Wenn Frauen zu viele männliche Hormone bilden – Endokrinologe aus München informiert
MÜNCHEN. Es zeigt ähnliche Symptome wie das Polyzystische Ovarsyndrom (PCOS), ist jedoch seltener – beim Adrenogenitalen Syndrom (AGS) bzw. beim late onset AGS zeigen Frauen und Mädchen im gebärfähigen Alter einen unregelmäßigen Zyklus, Akne, Unfruchtbarkeit und entwickeln einen Damenbart. Ursache des AGS ist eine angeborene Funktionsstörung der Nebennieren, die in der Folge zu viele männliche Hormone wie zum Beispiel Testosteron produzieren. „Eine endokrinologische Abklärung und Abgrenzung zu PCOS ist bei diesen Symptomen wichtig, weil AGS vererbbar ist und bei den Nachkommen eine schwere Form auftreten kann“, betont Dr. Maria Koukou, Fachärztin für Endokrinologie am Sonnen-Gesundheitszentrum (SOGZ) München.
Facharzt für Endokrinologie München: AGS hat zwei Ausprägungen
Gesunde Nebennieren produzieren mehr als 40 lebenswichtige Hormone. Dazu gehören zum Beispiel Cortisol oder Glukokortikoid sowie in kleinen Mengen männliche Hormone. Störungen in der Funktion der Nebennieren können zu unterschiedlichen Krankheitsbildern führen. Das Adrenogenitale Syndrom zeigt zwei Erscheinungsformen: Zum einen gibt es eine Form, die bereits bei Geburt auftritt. Dabei handelt es sich um die klassische, schwere Ausprägung der Erkrankung. Häufiger jedoch ist der mildere Verlauf der nicht-klassischen Variante, das sogenannte late onset AGS. Etwa eines von 10.000 bis 15.000 Neugeborenen, sowohl Jungen als auch Mädchen, sind von der schweren Verlaufsform der Erkrankung betroffen. Die Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie e.V. (DGE) schätzt, dass jeder 50. bis 60. Mensch die Erbanlage dafür in sich trägt. Eine Erkrankung entsteht jedoch erst, wenn sowohl Vater als auch Mutter entsprechende Erbanlagen aufweisen. Die schwere Verlaufsform kann in den ersten Wochen tödlich verlaufen, wenn sie nicht rasch diagnostiziert und therapiert wird. Wichtig ist eine schnell einsetzende Hormonersatztherapie, die darauf zielt, den durch AGS ausgelösten Mangel an Cortisol und Aldosteron auszugleichen.
Bei AGS und Kinderwunsch genetische Beratung wichtig, betont Endokrinologe in München
Am late onset AGS leiden etwa eine von 200 bis 1.000 Frauen bzw. Mädchen. Oft treten die Symptome in der Pubertät auf, ohne dass ein Cortisolmangel nachweisbar wäre. Die Beschwerden gehen vielmehr auf ein Überangebot an männlichen Hormonen aus den Nebennieren zurück. Häufig ist die erste Vermutung PCOS. „Doch es ist wichtig, differentialdiagnostisch auch an AGS zu denken und eine entsprechende Abklärung vorzunehmen. Denn etwa zwei Drittel der von einem nicht-klassischen AGS-Betroffenen tragen eine schwere Mutation in sich und damit die Anlage für ein klassisches AGS. Für ihre Nachkommen erhöht sich damit das Risiko zur Entwicklung der schweren Verlaufsform deutlich. Gerade bei Kinderwunsch ist deshalb eine genetische Beratung von entscheidender Bedeutung“, ist Dr. med. Werner Stadtherr, Facharzt für Endokrinologie am SOGZ überzeugt.
Im Sonnengesundheits-Zentrum München befinden sich Ärzte aus verschiedenen fachärztlichen Bereichen. So umfasst das SOGZ in München eine Praxis für Transfusionsmedizin und Hämostaseologie, eine privatärztliche Gemeinschaftspraxis für Transfusionsmedizin, eine privatärztliche Praxis für Kinder- und Jugendmedizin sowie ein Institut für pädiatrische Forschung und Weiterbildung. Die begleitenden Ärzte sind DR. MED. HARALD KREBS, M.SC., DR. MED. MICHAEL SIGL-KRAETZIG und DR. MED. GERD BECKER.
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